O chorobie

DEFINICJA

Mukowiscydoza (z ang. cystic fibrosis, CF, zwłóknienie torbielowate) jest najczęściej występującą chorobą genetyczną u ludzi. Przyczyną tej ogólnoustrojowej choroby jest mutacja genu odpowiedzialnego min. za syntezę błonowego kanału chlorkowego CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance rebulator). Gen choroby umiejscowiony jest (i przenoszony dziedzicznie) w długim ramieniu chromosomu VII.

Organizm chorego produkuje nadmiernie lepki śluz, który powoduje zaburzenia we wszystkich narządach    posiadających  gruczoły  śluzowe (głównie w układzie oddechowym , pokarmowym
i rozrodczym). 

Mukowiscydoza jest chorobą ogólnoustrojową, objawiającą się przede wszystkim przewlekłą chorobą oskrzelowo-płucną oraz niewydolnością enzymatyczną trzustki z następowymi zaburzeniami trawienia i wchłaniania. Gruczoły potowe wydzielają pot o podwyższonym stężeniu chloru i sodu (tzw. "słony pot"). Według najnowszych badań co 25 osoba jest nosicielem uszkodzonego genu powodującego mukowiscydozę. 

OBJAWY

Objawy ze strony układu oddechowego (występują u ponad 90% chorych)

• gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii
• występuje uciążliwy kaszel, niekiedy duszność (pierwsze objawy mogą wystąpić już w wieku niemowlęcym)
• nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno poddające się typowemu leczeniu, prowadzą do rozstrzeni oskrzeli i włóknienia płuc
• przewlekłe zapalenie zatok bocznych nosa z polipami (głównie u starszych dzieci i dorosłych)
• możliwe polipy nosa i krwioplucia
• przewlekłe zakażenie Pseudomonas aeruginosa ( pałeczka ropy błękitnej) i (lub) Staphylococcus aureus ( gronkowiec złocisty)
• możliwe obturacyjne zapalenia oskrzeli

Objawy ze strony przewodu pokarmowego (występują u około 75% chorych)

• gęsty i lepki śluz blokuje przewody trzustkowe i przyjmowane pokarmy nie są odpowiednio trawione i wchłaniane, co prowadzi do zaburzeń odżywiania
• występują obfite, nie uformowane, cuchnące, tłuszczowate stolce (najczęściej od wczesnego dzieciństwa)
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
• niedrożność smółkowa jelit w okresie noworodkowym (często pierwszy objaw mukowiscydozy)
• możliwa kamica żółciowa
• nawracające zapalenia trzustki
• skręt jelita w okresie płodowym
• zaczopowanie przewodów ślinianek gęstą wydzieliną śluzową
• może wystąpić (4-5% przypadków) wtórna marskość żółciowa wątroby z powodu niedrożności kanalików żółciowych 

LECZENIE

Leczenie choroby oskrzelowo-płucnej w przebiegu mukowiscydozy wymaga:

• usunięcia gęstej i lepkiej wydzieliny z dróg oddechowych
• opanowania zaostrzeń przewlekłego zapalenia oskrzeli i płuc za pomocą antybiotykoterapii

Oczyszczanie oskrzeli z ropnej wydzieliny wymaga podawania leków ją upłynniających  oraz fizjoterapii układu oddechowego. Efektywna fizjoterapia nie tylko poprawia drożność oskrzeli, lecz także przez stałe eliminowanie bakterii, substancji zapalnych i proteolitycznych ogranicza nasilenia przewlekłych stanów zapalnych, zwalniając rozwój nieodwracalnego uszkodzenia oskrzeli i płuc. Leczenie antybiotykami ma na celu opanowanie zakażenia bakteryjnego oskrzeli i płuc. Stosowanie kompleksowego leczenia w połączeniu z fizjoterapią ma spowolnić nieodwracalne zmiany oskrzelowo-płucne.

Leczenie objawów ze strony układu pokarmowego

Podstawową zasadą jest korygowanie niedoboru enzymów trzustkowych z zapewnieniem wysoko energetycznej diety, pokrywającej 120-150% dobowego zapotrzebowania kalorycznego dla zdrowych rówieśników. Ponadto należy zwiększyć dawkę podawanych witamin, zwłaszcza A, D, E, K. Osoby cierpiące na mukowiscydozę zagrożone są niedożywieniem. Dlatego poleca się stosowanie diet przeznaczonych do leczenia żywieniowego. Leczenie żywieniowe w przypadku tej grupy chorych ma zapewnić odpowiednią podaż kalorii i białka, a jednocześnie zmniejszyć ilość produkowanego przez ich organizm dwutlenku węgla. Ten ostatni postulat można spełnić poprzez stosowanie diet wysokotłuszczowych.